母女三人一月之内相继确认患癌，是巧合还是命运安排？

安徽省立医院甲乳外科孔源主治医师

“在患癌后才发现其是易感基因携带者，是失败的预防。目前已是开展乳腺癌遗传检测普筛时代。”——BRCA基因的主要发现者M.King教授

提到BRCA这个基因，相信大家都不陌生了，这个基因与乳腺癌和卵巢癌的发生、治疗都有着密切关系。BRCA检测对患者的遗传性筛查和临床治疗都有重要的指示意义。

图片来源：摄图网

近期，我们碰上一个特殊的案例。母女三人在短短一个月之内相继被确诊为乳腺癌，这真的只是巧合吗？我们一起看看这到底是怎么一回事儿。

母亲的两个女儿是双胞胎，小女儿余某今年35岁，在陪护母亲期间因乳腺炎在同一医院就诊，结果却确诊为右乳癌，肿瘤较大为57mm。确诊后发现她的HER2基因没有扩增，

妹妹生病了，母亲又没人照顾，于是双胞胎中的大女儿余某接替妹妹在医院陪护生病的母亲。大女儿不放心，就在医院做了检查，发现其左乳也发生了癌变。行左乳改良根治术后，病理显示其同侧腋窝有2个转移，HER2基因未扩增，BRCA基因检测提示她与母亲妹妹相同，

小女儿因为肿瘤较大，专家建议先做新辅助化疗，由于有BRCA基因突变，且患者已经生育，建议行乳腺、卵巢及输卵管的预防性切除，且患者也已经同意治疗方案。母亲和大女儿知道了BRCA突变的相关信息，了解了小女儿的治疗方案，遂主动提出，也希望可以进行卵巢及输卵管的预防性切除。

母女三人在短短一个月内相继被确诊为乳腺癌，这是巧合还是命运的安排？

首先，从遗传角度来看，这并不是巧合，而是一个典型的家族遗传性病例。母女三人的BRCA基因检测结果表明，这三个患者都是BRCA2突变，而且突变的位点都是同一个。

我们都知道，BRCA这个基因本身就是乳腺癌和卵巢癌易感基因。多项临床研究显示，

图片来源：参考文献1、2

如图所示，在普通女性中，终生罹患乳腺癌、卵巢癌的风险分别约为12%、1.3%，但携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，与普通人群相比，其终生罹患上述两种肿瘤的风险呈几倍甚至几十倍的显著升高。

本文中的母亲还有两个儿子，

其次，从手术治疗上来看，BRCA基因突变的乳腺癌患者手术后同侧乳腺复发率较高，对侧乳腺再发乳腺癌的风险也比较高，不仅如此，这类患者后期患卵巢癌的风险也比普通人高很多。

母女三人与临床医师沟通后，都希望接受对侧乳房及卵巢和输卵管的预防性切除手术，

乳腺癌有不同的类型，从前我们认为三阴乳腺癌患者中的BRCA基因突变概率较高，而其他分型乳腺癌中较低。然而，该案例中的母女三人都是激素受体阳性的，其中母亲是HER2阳性的，两个女儿都是HER2阴性的。这也提醒我们，所有类型的乳腺癌患者都应该积极的进行BRCA的检测。

从母女三人相继患癌的案例中，我们深刻地体会到BRCA基因的重要性，希望我们的乳腺癌患者更多了解BRCA基因，更多患癌家庭认识到这个基因的与众不同，也希望通过BRCA基因检测能带来最大的获益